Introduction
La fibrose kystique est une maladie mortelle qui est incurable et elle n’est pas très connue du public. J’ai décidé de vous présenter cette maladie car j’ai des membres de ma famille qui en sont décédés. Le but de cette recherche est de vous informer sur comment cette maladie affecte les systèmes du corps et les traitements possibles.
Développement
La fibrose kystique est une maladie génétique autosomique récessive rare qui affecte le système digestif et le système respiratoire. La maladie est mortelle et elle est toujours transmise par les parents à cause de deux gènes anormaux qui viennent de chaque parent. Ces gènes anormaux viennent d’une mutation du gène Régulateur Transmembranaire de la Fibrose Kystique (CFTR). Ce gène est responsable pour contrôler la protéine CFTR qui permet le passage des ions de chlorure et du bicarbonate. De plus, cette protéine est responsable pour la régulation de sel et d’eau dans les cellules. Ces cellules sont trouvées en grand nombre dans les intestins, les poumons et le pancréas. Presque tout le monde possède le gène de CFTR, mais seulement un petit pourcentage des gens possède le gène de CFTR anormal. Même si quelqu’un possède le gène anormal, cela ne veut pas nécessairement dire que cette personne développera la fibrose kystique. Cette personne sera plutôt considérée comme une porteuse de gène.
Risques et statistiques
Par exemple, si un parent possède le gène anormal mais que l’autre possède le gène normal, les enfants ne seront pas nécessairement affectés par la fibrose kystique. Ils auront 50 % de chances de recevoir un gène anormal (être porteur du gène) et 50 % de chances de recevoir deux gènes normaux.
Cependant, si les deux parents sont porteurs d’un gène anormal, les enfants auront 25 % de chances d’avoir la fibrose kystique (deux gènes anormaux), 50 % de chances d’être porteurs du gène anormal et 25 % de chances d’avoir deux gènes normaux.
Les effets sur le corps
Les effets de la fibrose kystique varient mais sont très intense. C’est une maladie mortelle qui ne possède aucun remède. Comme j’ai déjà mentionné, la fibrose kystique affecte le système digestif et le système respiratoire. Quand ça vient au système digestif, le CFTR est indirectement responsable pour le flux d’eau, ce qui maintient du mucus fluide et non visqueux. Tout cela est nécessaire pour permettre le passage des enzymes et des sécrétion digestives. Mais avec la mutation des 2 gènes CFTR de la fibrose kystique, le bicarbonate dans les canaux pancréatiques n’est pas assez sécrété et le mucus devient très épais et visqueux. Se mucus bloque les canaux pancréatiques, ce qui empêche les enzymes importants de se rejoindre à l’intestin. Les enzymes comme la lipase et l’amylase sont important pour le corps car ils sont responsables pour diriger les graisses et les glucides. Sans ses enzymes, cela peut entraîner une malnutrition, ce qui mène à une croissance ralentie et une prise de poids anormale. De plus, avec le temps, les gens qui souffrent peuvent aussi avoir de la stéatorrhée, ce qui cause de la diarrhée, des crampes et du ballonnement. Dans les intestins, le mucus épais ne ralentit pas seulement le passage des aliments, mais aussi crée un environnement parfait pour des inflammations chroniques, ce qui cause des douleurs abdominales. En ce qui concerne le système respiratoire, le mucus épais bloque les bronches et les bronchioles. Ceci empêche la circulation d’air et crée un environnement favorable pour des infections pulmonaires comme la pneumonie. De plus, à long terme, l’inflammation peut causer la bronchiectasie, ce qui réduit la capacité pulmonaire. En gros, les symptômes de la fibrose kystique dans le système respiratoire causent une importante toux persistante ce qui peux être accompagnée par du mucus vert-jaune qui provient des bronches.
La fibrose kystique cause des essoufflements durant les efforts physiques et des sifflements respiratoires. Quand on ajoute tous les symptômes ensemble entre le système digestif et respiratoire, ça devient très épuisant pour le corps. Avec l’inflammation des voies et des canaux, les complications digestives et les infections chronique, le tout devient très difficile pour les personnes. À long terme, les infections répétées et la malnutrition affaiblissent considérablement le corps et le système immunitaire. Cela diminue considérablement l’espérance de vie. Selon l’Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM), « L’amélioration de l’espérance de vie des personnes atteintes de fibrose kystique, qui est passée se 20 à plus de 50 ans en entre les 1980 et 2016, n’est sans s’accompagner de nouveaux défis, défis que s’attachent à surmonter cliniciens et chercheurs. »
Les traitements
Comme j’ai déjà mentionné, il n’y a pas de remède pour guérir cette maladie, mais il y a des traitements et des préventions. Les traitements comme Trikafta et Alyftrek, se concentrent sur la fonction pulmonaire, afin de donner aux patients âgés de 6 ans et plus, une amélioration du fonctionnement des poumons et aussi diminuer la quantité de mucus. Selon Fibrose Kystique Canada, l’âge médian de survie estimé pour un enfant né avec la fibrose kystique qui prend Trikafta augmenterais de 9,2 ans. De plus, il y a des programmes de physiothérapie qui encourage les exercices de respiration et de l’exercices de percussions dans le dos, qui aide avec la respiration des patients. Tous ces traitements ne sont pas nécessairement des remèdes pour la fibrose kystique, mais ils procurent une amélioration de la vie des gens qui souffrent de la fibrose kystique.
La prévention de la fibrose kystique n’est pas possible lorsque l’enfant est déjà né. Les parents sont responsables pour la prévention de la fibrose kystique. Avant de concevoir un bébé, les deux parents peuvent passer des examens pour identifier s’ils ont le gène anormal. Il faut se rappeler que si deux parents ont possèdent chacun un gêne anomal, leur chance d’avoir un enfant avec la fibrose kystique monte à 25%, qui ne semble pas très probable, mais est considérablement très risqué. La responsabilité est confiée aux parents s’ils veulent prendre cette chance, car il ne faut pas oublier qu’ils risquent d’avoir un enfant qui sera très malade et souffrira toute sa vie.
Santé mentale
La fibrose kystique n’affecte pas seulement le corps, mais elle aussi affecte indirectement la psychologie des gens, l’aspect social et l’aspect financier.
La santé mentale des personnes qui souffrent de la fibrose kystique est grandement affectée car cette maladie chronique incurable est très épuisante, provoquant des problèmes de stress, d’anxiété et aussi une pauvre estime de soi, sans oublier les effets psychologiques créés par une courte espérance de vie. Socialement, les gens avec la fibrose kystique sont souvent malades avec de constantes visites à l’hôpital, ce qui ne leur laisse peu de temps pour socialiser et rencontrer des nouvelles personnes. De plus, leur maladie peut affecter aussi leur santé financière. Les traitements de la fibrose kystique sont très dispendieux. Jeremy Bird du Gouvernement des Territoires du Nord-Ouest réplique que le coût de Trikafta est environ 300 000 $ par patient par année. Ce prix est exorbitant pour la plupart des patients, spécialement s’ils vivent dans un pays qui ne couvre pas les couts de ce médicament. Ceci peut causer une très grande pression financière aux personnes souffrant de la fibrose kystique, rendant l’accès aux traitement presque impossible.
Analyse d’actualité
Article : https://www.reei.ca/condition/fibrose-kystique
En accord:
Dans cet article, j’ai bien aimé comment ils ont mentionné l’importance d’un diagnostic précoce. Le diagnostic précoce est extrêmement important pour les gens avec la fibrose kystique. Ceci donne la chance pour les parents des enfants diagnostiqués de se préparer en avance et de trouver des traitements efficaces. J’ai aussi aimé le fait qu’ils ont ajouté un aspect psycho-social et ce, même s’ils ne l’ont pas mentionné dans leur point clé. Pas beaucoup de sites mentionnent les aspects psycho-sociaux mais ils se concentrent principalement sur les effets physiques. L’inclusion des aspects comme l’anxiété est importante car la fibrose kystique n’affecte pas seulement les personnes physiquement, mais aussi psychologiquement. En soulignant cet aspect, l’article montre une vision plus complète de la maladie, ce qui aide à mieux comprendre les défis réels de la vie quotidienne des personnes qui souffrent de la fibrose kystique.
En désaccord
Dans l’article, je n’ai pas aimé comment ils n’ont pas inclus les références à la fin de l’article et manquent de statistiques crédibles. Leur manque de références rend l’information moins crédible car ils n’ont pas de sources pour confirmer si l’information présentée est factuelle ou s’ils viennent d’une recherche scientifique. De même, cet article ne fournit pas seulement très peu de statistiques, mais il ne leur accorde aucune crédibilité. Ils communiquent seulement de l’information sans avoir de vrais chiffres. Dans les rares cas où ils présentent des statistiques, celles-ci ne sont pas référées, ce qui les rend difficile à vérifier afin de comprendre le contexte derrière les chiffres fournis. Par exemple, ils mentionnent que « Ce programme est crucial pour diagnostiquer la maladie avant que des symptômes graves ne se développent. En effet, une détection précoce peut mener à une prise en charge préventive, améliorant la qualité de vie des enfants atteints. Environ 60,5% des cas sont détectés avant l'âge d'un an grâce à cette méthode. » Cette statistique n’est pas référée, donc on ne sait pas d’où vient cette information, ni si elle est fiable. Cela affaibli la crédibilité du fait présenté et empêche le lecteur de se fier pleinement à l’information donnée.
Changements
Les changements que j’apporterais à cet article est d’ajouter plus de citations ou d’exemples provenant de vraies recherches vérifiables et j’ajouterais des références. Les statistiques et de vraies citations aident à faciliter la compréhension du lecteur avec des chiffres qui aident à donner plus de contexte. Les références aideraient à renforcer la crédibilité de l’information présentée dans l’article et de permettre une vérification directe pour que le lecteur puisse s’assurer de la fiabilité des sources, afin de renforcer la confiance de l’article.
Conclusion
J’ai beaucoup apprécié l’étude de ce projet. J’ai choisi ce sujet à car ma grande tante et mon grand-oncle ont eu trois enfants, tous avaient la fibrose kystique. Leurs trois enfants sont malheureusement décédés et ce, à un jeune âge. Ce projet m’a aidé à comprendre cette maladie.
Durant le projet, j’étais très surprise à voir que le coût annuel du traitement Trikafta est de 300 000$ par année, ce qui est monumental. Heureusement au Canada ce traitement est couvert par l’État mais il n’est pas couvert dans la majorité des autres pays, ce qui est très triste à mon avis.
Les difficultés que j’ai rencontré durant la recherche était de trouver un article pour critiquer. La majorité des articles sont écris par des docteurs et des spécialistes, ce qui est rend toute critique difficile car information qui est présentée est généralement compliquée et semble, de toute apparence, très crédible. Pour surmonter ce défi, j’ai dû chercher longtemps sur l’internet et après beaucoup de temps passé à chercher, j’ai finalement trouvé un article qui n’avait aucune référence et n’était pas créé par un professionnel dans le domaine.
Références
- https://www.gov.nt.ca/fr/newsroom/les-tno-financent-le-medicament-trikafta-contre-la-fibrose-kystique
- https://fibrosekystique.ca/nouvelles/faire-demarrer-le-progres-325000-pour-la-recherche-innovatrice-sur-la-fibrose-kystique
- https://www.coupdepouce.com/article/fibrose-kystique-268466338
- https://fibrosekystique.ca/nouvelles/sante-canada-approuve-alyftrek-un-nouveau-medicament-contre-la-fibrose-kystique
- https://www.ircm.qc.ca/fr/actualite/mois-de-sensibilisation-a-la-fibrose-kystique-une-esperance-de-vie-a-la-hausse-des-avancees-prometteuses-et-des-defis-a-surmonter
- https://www.cbc.ca/news/canada/windsor/windsor-cystic-fibrosis-trikafta-ontario-1.6191315#:~:text=Drug%20would%20be%20$300k%20a,Ontario%20didn't%20cover%20cost&text=Windsor%20families%20are%20rejoicing%20that,now%20be%20covered%20in%20Ontario.&text=Trikafta%20is%20a%20drug%20that,a%20game%20changer%20for%20many.
- https://www.brunet.ca/sante/conseils-sante/la-fibrose-kystique-apprendre-a-connaitre-une-maladie-meconnue/
- https://www.everydayhealth.com/cystic-fibrosis/guide/treatment/
- https://www.scireq.com/fr/applications/cystic-fibrosis/